Рестриктивная кардиомиопатия при гемохроматозе — это кардиомиопатия, характеризующаяся отложением в миокарде железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза и диастолической дисфункции.
Различают две больших группы гемохроматоза — наследственный (идиопатический, первичный) и вторичный (приобретенный). Первичный (идиопатический) гемохроматоз — генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся усиленным всасыванием железа в тонком кишечнике и накоплением его соединений (преимущественно гемосидерина) в органах и тканях (коже, печени, миокарде, поджелудочной железе, надпочечниках, яичках, почках). Ген наследственного гемохроматоза локализуется на коротком плече VI хромосомы, тесно связан с областью антигенов системы гистосовместимости HLA. В области гена гемохроматоза происходит гомозиготная мутация.
Кроме первичного (идиопатического, наследственного) гемо-хроматоза различают еще следующие формы вторичного гемохроматоза:
посттрансфузионный (при длительных гемотрансфузиях);
алиментарный (вследствие избыточного употребления железа с пищей);
лекарственный (избыточное применение препаратов железа внутрь или парентерально);
метаболический (нарушение метаболизма железа приталассемии, кожной порфирии, у больных циррозом печени в связи с нарушением синтеза трансферрина, а также при развитии портокавальных анастомозов);
смешанного генеза (при большой талассемии, при дизэритропоэтической анемии — сидероахрестической, сидеробластной).
Подробно о гемохроматозе см. в соответствующей главе руководства «Диагностика болезней внутренних органов».
Наиболее выраженное поражение сердца отмечается при первичном наследственном гемохроматозе, которым чаще болеют мужчины в возрасте 40-60 лет (т. е. в этом возрасте наблюдается уже развернутая форма заболевания). Согласно литературным данным, кардиомиопатия развивается у 20% больных наследственным гемохроматозом.
Патоморфология
Макроскопически определяются дилатация и гипертрофия обоих желудочков (Cecchetti и соавт., 1991). Отложения железа в миокарде могут быть обнаружены даже при макроскопическом исследовании, они хорошо определяются в субэпикардиальной и субэндокардиальной областях и папиллярных мышцах.
При микроскопическом исследовании после соответствующей окраски препарата депозиты железа обнаруживаются в саркоплазматическом ретикулуме кардиомиоцитов, перинуклеарно. Выявляются также инфильтрация миокардиальных волокон гранулами гемосидерина, их фрагментация, атрофия, отек, развивается интерстициальный фиброз.
Отложения железа значительно более выражены в миокарде желудочков по сравнению с миокардом предсердий.
Rashwan и соавт. (1995) указывают, что дисфункция миокарда находится в прямой зависимости от количества отложившегося в нем железа.